Neues aus der Genetik

[PRO RETINA News] schreibt heute ein Update zu erblichen Netzhauterkrankungen

Diagnostik und Genanalyse: Spuren im Erbgut noch nicht völlig entschlüsselt

Die neuen Methoden der Gensequenzierung – „next Generation Sequencing“ –
verleihen der Diagnostik erblicher Netzhauterkrankungen Flügel. „Die
modernen Verfahren werden sicherlich zu einem Durchbruch führen und die
Diagnostik verbessern“, prophezeit Professor Klaus Rüther von der
Augenabteilung des Sankt Gertrauden Krankenhauses in Berlin. Allerdings sind
diese Verfahren auch eine Herausforderung: „Auf uns Augenärzte und die
Genetiker kommt ein Wust an Interpretationsaufgaben zu“, sagt Rüther. Die
Gensequenzierer liefern eine Masse an Information, die es zu interpretieren
gilt. Und nicht immer werden die Spurensucher im Erbgut auch fündig: „Es
gibt immer wieder Patienten, bei denen wir keine Mutation nachweisen
können.“ Im Umkehrschluss bedeutet dies, dass das entsprechende Gen oder
die ursächliche Mutation noch nicht entdeckt wurde. Darum ist bei
zahlreichen Netzhauterkrankungen die Suche nach den verantwortlichen
Abschnitten im Erbgut noch nicht zu Ende.

Eine Genanalyse ist sinnvoll, wenn sie Konsequenzen für die Therapie hat.

Die meisten Netzhauterkrankungen können die Augenärzte – ganz ohne
Genanalyse – mit ihren modernen klinischen Untersuchungsmethoden
diagnostizieren. Ob danach noch eine genetische Untersuchung sinnvoll ist,
hängt von verschiedenen Faktoren ab. „Besteht kein Bedarf, die Situation
für eine Familie zu klären, und gehört die Erkrankung zu jenen, bei denen
eine Gentherapie beispielsweise noch nicht in Sicht ist, dann ist eine
Gendiagnostik nicht unbedingt erforderlich“, sagt Rüther. Allerdings
wächst die Zahl der Erkrankungen, bei denen es wichtig ist, den genetischen
Subtyp zu erkennen. „Wenn die Genanalyse Auswirkungen auf die Beratung und
die mögliche Therapie haben könnte, ist sie sinnvoll.“ Inzwischen sind
bei mehreren erblichen Netzhauterkrankungen Gentherapie-Studien angelaufen,
die jeweils eine genaue Genanalyse erforderlich machen.

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